Avanzan en el entendimiento de enfermedad rara

Mucopolisacaridosis (MPS), histología.

Investigadores del Laboratorio de Biología Molecular de la Universidad del Valle,  en asocio con el Dr. King Jordan de la Escuela de Biología del Instituto Tecnológico de Georgia, GeorgiaTech, en Atlanta, EE.UU. han logrado un gran avance en el conocimiento y abordaje de una extraña enfermedad conocida como Mucopolisacaridosis (MPS). Esta afección hace parte de las llamadas “enfermedades raras” o “huérfanas” que son enfermedades con muy pocos casos conocidos en el mundo y sobre las que casi no se tiene información. Hasta el momento, las enfermedades raras no tienen cura y su diagnóstico y tratamiento son complejos, por lo que su atención es costosa e implica disminución en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
 
Los tipos de MPS (siete en total) pueden abarcar síntomas que van desde talla baja, deformidades óseas y alteraciones faciales hasta retraso mental, dificultades motoras y del lenguaje. Según el Ministerio de Salud y Protección Social, en 2013 se registraron en Colombia 13.238 casos de enfermedades raras; la MPS hace parte del grupo de las 10 que más se presentaron.

La MPS es, además de rara, una enfermedad genética. Es producto de un “error” (una mutación) en la escritura genética de la persona, que se transmite por la vía hereditaria. El estudio de la Universidad del Valle logró revelar (secuenciar) la escritura o mapa genético de dos niños que padecen MPS y de sus progenitores mediante una técnica conocida como “secuenciación de exoma”.

Otras técnicas de diagnóstico genético realizan estudios a genes individuales, pero la secuenciación de exoma estudia todos los genes del cuerpo humano y, dentro de estos, la parte que contiene información para el funcionamiento del organismo que es donde se producen la mayoría de las mutaciones.

En este sentido, esta técnica permite conocer toda la parte del ADN que podría tener relación con la enfermedad. De acuerdo con el equipo investigador, es la primera vez que en Colombia se realiza un estudio de este tipo sobre la MPS.

Según afirmaron los investigadores, gracias a este estudio se han hecho hallazgos importantes: mutaciones “pequeñas” que se asocian con la mutación principal causante de la MPS y que podrían explicar diferentes comportamientos y niveles de severidad de la enfermedad en cada caso.

Un aspecto a resaltar de la investigación es que se enfocó en el estudio del ADN de personas del Valle del Cauca, lo que constituye un avance en la caracterización del acervo genético de la región. Este tipo de investigaciones permitirá estudiar por comparación el “mapa del genoma humano” de la población regional con el de personas de diferentes lugares del mundo.

Esta investigación es una contribución al desarrollo de la “Medicina Genómica”, que es aquella que estudia el genoma e identifica dónde se encuentran las alteraciones del ADN y con qué enfermedades humanas están asociadas. Este tipo de medicina intenta diagnosticar los riesgos que una persona tiene de padecer una enfermedad antes de que se manifieste. Los investigadores de la Universidad del Valle están demostrando que en Colombia se pueden hacer estudios de alto impacto en la salud de las personas y en el desarrollo de la ciencia.

La información y desarrollos posteriores de una investigación de este tipo serán gran ayuda tanto para las personas y familias afectadas por las enfermedades raras y para los profesionales e instituciones del campo de la salud: se avanza en el camino de la exactitud y prontitud del diagnóstico y, eventualmente, en las opciones de tratamiento. Además, se incrementará la literatura científica disponible sobre el tema, de manera que médicos, centros de tratamiento y pacientes puedan obtener información que, dada la naturaleza de las enfermedades, no se puede adquirir con rapidez a través de la experiencia.

Fuente: Agencia de noticias Univalle.